Mutações que protegem o cérebro da ELA
31.03.22
Mutações em mais de 25 genes aumentam o risco de desenvolver esclerose lateral amiotrófica (ELA). Agora, uma equipe de pesquisa liderada pelo Prof. Eran Hornstein no Departamento de Neurociência Molecular e Genética Molecular, identificou um novo gene que parece desempenhar um papel defensivo na doença.
O avanço foi obtido após analisar os genomas de mais de 6.000 pacientes com ELA e de mais de 70.000 pessoas que não têm a doença. Os cientistas concluíram que as mutações recém-identificadas reduzem o risco de desenvolver ELA em quase cinco vezes. Para confirmar as descobertas, os pesquisadores usaram a tecnologia de edição de genes para introduzir as mutações protetoras em células-tronco de pacientes com ELA. O gene está localizado na parte do genoma, uma vez chamado de “DNA lixo”, e que agora se sabe que serve para determinar se outros genes serão “ligados ou desligados” para gerar proteínas.
Publicado na Nature Neuroscience, estudos futuros podem verificar se a modulação desse caminho pode ter um efeito positivo nos pacientes.
A pesquisa teve apoio do Weizmann-Brazil Center for Neurodegeneration Research.
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